2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。
验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴露对子代先天性心脏病（CHD）发生的影响。初步揭示了个体环境暴露对胎儿CHD 易感性变异的原因，为CHD一级预防提供了科学依据。利用队列研究建立了中国局部地区人群的妊娠期血清TSH、FT4 参考范围。采用队列研究与动物模型，初步探讨了妊娠期甲状腺功能异常和碘、铁营养异常对不良妊娠结局和后代智力的影响及潜在发生机制。获取了妊娠期碘营养状态的客观评价指标，为临床科学干预妊娠早期亚临床甲状腺功能减退提供参考。建立胎儿染色体病和基因组病的新一代无创产前检测技术平台（NIPT-Plus）。分析了我国不同等级医院产前超声检查服务现状，制定了适应不同等级医院孕早期及孕中期超声筛查方案，完善了产前超声转会诊制度，建立了大样本量的中国人群胎儿生物学参数曲线，构建了产前超声异常的遗传学诊断体系与平台。
科技部社发司、生物中心和项目组织单位国家卫生健康委员会的有关同志参加了会议。
