2016年6月28日，“十二五”国家科技支撑计划“中国罕见疾病防治研究与示范”项目（编号：2013BAI07B00）通过了科技部组织的项目验收。
验收专家组认为，该项目针对我国罕见疾病防治领域面临的实际问题，探索开展了以住院患者为基础的目前国内最大规模的罕见疾病流行病学调查，建立了示范性罕见疾病综合性诊疗中心和罕见疾病影像学专家会诊平台，登记了多种罕见疾病临床病例，设计了多种罕见疾病临床路径，提出并实施了罕见疾病诊疗模式，为我国罕见疾病的科学研究和相关诊疗技术的普及推广起到了示范作用。专家组同意该项目通过验收。
科技部社发司、生物中心、风险中心和项目组织单位山东省科学技术厅的有关同志参加了会议。
